套餐名称：遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中博基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：9600

套餐原价：12000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高效、准确的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

首先，该技术是基于全外显子测序技术的基因检测方法。全外显子是指所有编码蛋白质的外显子，通过对全外显子进行测序，可以全面了解一个个体的基因组信息。同时，该技术还包括对线粒体DNA的测序，线粒体DNA是人体细胞内的重要组成部分，其突变可能导致一些遗传病。

其次，该技术的检测原理是通过高通量测序技术对DNA进行测序，然后利用生物信息学分析方法对测序数据进行处理和解读。通过比对测序数据与参考基因组，可以准确检测出患者的基因突变情况，进而判断是否存在遗传病的风险。

采样方式上，该技术需要从被检测者的外周血中提取DNA样本。通过采集一定量的外周血，提取其中的白细胞，然后进行DNA的提取和纯化，得到满足测序要求的DNA样本。

检测方法是基于高通量测序技术，通过建立文库、测序、数据分析等步骤来完成。首先，将提取的DNA样本建立文库，然后使用高通量测序仪对文库进行测序。得到的测序数据经过生物信息学分析，包括比对、变异检测、功能注释等步骤，最终得到个体的基因突变情况。

该技术具有以下优点：首先，全外显子测序可以全面、高效地获取个体的基因组信息，可以发现所有编码蛋白质的突变。其次，通过对三人家系的测序，可以帮助家庭了解遗传病的传递规律，为遗传咨询和家族规划提供依据。再次，线粒体DNA测序的加入可以检测与线粒体相关的遗传病，提高了检测的准确性和全面性。

总之，“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术是一种准确、全面的基因检测方法。如果需要进行该项检测，可以选择“全民基因”平台进行预约下单。